Например, Грудное вскармливание

Как определить при беременности синдром Дауна

(Голосов: 3, средняя оценка: 4,67 из 5)
Loading...

Синдром Дауна – это самое распространенное генетическое нарушение. Зарождается он на этапе формирования сперматозоида или

Как определить при беременности синдром Дауна

Есть случаи, когда молодые люди с синдромом Дауна становятся чемпионами в различных видах спорта.

яйцеклетки или в момент их соединения при оплодотворении.  После этого у малыша имеется лишняя 21-ая хромосома и организм имеет после этого не 46, как нужно, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна во время беременности

Чтоб выявить синдром Дауна имеется несколько способов. Имеются – инвазивные методы, скрининг при беременности, УЗИ.  Но, диагностировать синдром Дауна у плода,  достоверно возможно при помощи инвазивных методов:

- на 10 -12 недели биопсия хориона – результат известен через пару дней. Одна в 3 % случаев эта процедура может вызвать самопроизвольный выкидыш.

- на 13-18 недели плацентоцентез  – результат известен через пару дней. Так же как, может вызвать  в 3-4% случаев  самопроизвольный выкидыш.

- на 17-22 недели  амниоцентоз  — случаев самопроизвольного выкидыша 0,5%.

- на 21-23 недели кордоцентоз  — 1-2% случаев самопроизвольного выкидыша.

Если будет выявлено наличие синдрома Дауна, прерывание беременности возможно до 22 недель.

Далеко не все соглашаются на эти манипуляции, из-за боязни самопроизвольного выкидыша, особенно когда узнается что плод был здоров – это неприятная плата за достоверность.  С некоторой долей вероятности о синдроме можно сделать вывод по результатам УЗИ.

Делаем УЗИ плода с синдромом Дауна

При помощи УЗИ сложновато выявить синдром Дауна, поскольку такое исследование определяет лишь грубые анатомические нарушения. Но существует несколько признаков по которым специалист может при обследовании выявить синдром Дауна.

К этим признакам относиться:

  • воротниковое пространство плода увеличено (толщина шейной складки большая либо там находиться скопление подкожной жидкости). Параметры в норме это 2,5 мм при влагалищном исследовании, через брюшную стенку 3 мм.  Это исследование делается на  10-13 неделе.
  • Во втором триместре определяется длина костей носа.  Гипоплазия носовых костей бывает у каждого 2-го плода с синдромом Дауна.
  • Мочевой пузырь увеличенный.
  • Тахикардия умеренная (больше 170 уд в мин.)
  • В венозном протоке нарушены формы волны течения крови.

Если на УЗИ выявили один из этих признаков или более, это означает что у плода 100% синдром Дауна. Далее вам нужно будет пройти один из анализов перечисленных выше, через брюшную стенку у женщины берется генетический материал.

Информативно УЗИ на сроке 12-14 недель – в этот период врач может более точно определить риск и принять необходимые меры.

Расшифровка скрининга на синдром Дауна

Биохимический анализ крови беременной – берется из вены, это еще один метод выявления синдрома Дауна. Анализ определяет концентрацию в крови женщины альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Через амниотическую жидкость он поступает в кровь беременной.  Если низкий уровень этого белка, значит, это говорит о развитии синдрома Дауна. На 16-18 недели беременности этот анализ наиболее целесообразно делать.

отзывов: 17

  1. Елена Воронцова:

    Я думала, что по УЗИ только длина кости носа может свидетельствовать о возможности родить Дауна. Оказывается факторов намного больше.
    Но вот как ХГЧ может это показать не очень поняла. Он должен быть завышен или занижен. Есть ли какие то определенные значения?
    Я сдавала как раз в 16 недель анализ на белок и ХГЧ. Не знаю почему, но врач решила меня отправить на этот анализ.
    Еще слышала, что чем женщина старше, тем больше вероятность родить особенного малыша.

    • Polina Shekk:

      С возрастом у женщин вообще есть шанс возникновения осложнений. После 35 уже, например. Но, правда, где-то 1,5%. Но там всякие отслойки плаценты и патологическое состояние плода, которые требуют медицинского вмешательства, которые в итоге имеют последствия для матери и ребенка (возможен выкидыш). А именно синдром Дауна после 40~1%, а после 45~3%
      Вообще проценты, конечно же, всегда разные, зависит от совместимости
      Одна знакомая знакомой согласись родить (тоже уже немолодая была), зная, что ребенок будет таким. И даже не знаешь, как к такому относиться. Одновременно и сильная женщина и не понимаешь зачем

  2. Алиса К:

    Мою хорошую знакомую пугали после УЗИ тем, что у ребенка может быть синдром Дауна. Но ничего — ребенок родился нормальным, хотя никаких манипуляций она делать не стала — боялась выкидыша. Хотя врачи настаивали. А она молодец — отказалась. Говорила: «Какой будет, такой будет. А будет выкидыш — никакого не будет. Зачем зря рисковать». Я, конечно, понимаю, что не каждая мама сможет найти в себе силы так поступить. И с другой стороны, могу понять и других мам, которые соглашаются на различные вмешательства, чтобы достоверно узнать болен ребенок или нет.

    • Ольга Экс:

      Алиса, мне кажется, что Ваша знакомая как-то легкомысленно отнеслась. Ведь ребенок с синдромом Дауна _ это огромная нагрузка, в первую очередь, для родителей. И каждый день видеть такого ребенка уже тяжело для матери, ведь он для нее все равно самый лучший.
      Поэтому диагностика во время беременности для того и нужна, чтобы вовремя принять меры. Ведь даже взрослым людям с этим заболеванием жить очень трудно в обществе.

      • Инна Максимова:

        Ольга, тут, конечно, ответ неоднозначный. Вон ниже сколько рассказов о том, что эти тесты неточны. И когда идешь сдавать, врач женской консультации предупреждает, что соленого-копченого-оранжевого за три дня не есть. То есть врачи сами не уверены в 100 % результат. А вдруг ошибка? Вдруг на аборт снесешь нормального ребенка? Каждый сам решает. И дауны, мне кажется, могут найти себя в обществе и быть радостью для родителей.

  3. qwerty qwerty:

    У меня была неприятная история. Когда делала 2 скрининг, то был повышен один из гормонов. подозревали СД. Назначили кучу дополнительных исследований. Предлагали взять жидкость с плодного пузыря, что приводит к риску прерывания… Напугали, блин. Хотя на узи все нормально. В общем я решила что если на узи все нормально, то не стоит беспокоиться. И родила здорового ребенка в итоге. Так что скрининги не показывают точных результатов.

  4. Natalya Petrovna:

    Меня тоже запугали, что родится ребенок Даун, но после скрининга. Хотя, на УЗИ тоже было подозрение, но в конце беременности эти подозрения растаяли.Врач сказала, что лучше сделать аборт, пока не поздно, чтоб не мучиться с больным ребенком. Но я решила оставить малыша, каким бы он не родился. А родился сыночек абсолютно здоровым! Так что, думаю надо сердце свое материнское слушать, а не врачей.

  5. Юлия Будник:

    В наше время,без исключения на 12 неделе делается скрининг — тест, в который входит УЗИ и тут же кровь из вены. После такой процедуры можно узнать вероятность синдрома Дауна, а самым достоверным методом является амнеоцентоз. Но конечно не все соглашаются его делать из-за высокой степени риска. Я за свои две беременности делала скрининг — тест, слава богу больше мне ничего не назначали.

    • Елена Трошкина:

      Мне скрининг делали в каждом триместре беременности. Вроде нормально все было. Если на первом скрининге можно определить СД, то для чего делают последующие? Особенно интересно для чего на пороге родов Доплерометрия? Ведь изменить то уже ничего нельзя.

      • Марина Камаева:

        Мне скрининг делали 1 раз: на 12 неделе, врачи сказали, что результаты пришли хорошие, а так только узи делали, но по нему не определишь. Вообще конечно это страшный диагноз, каждая беременная боится, и ведь дело даже не в обузе, а в том, что ваш кроха будет мучаться сам, я, честно, не знаю, что бы сделала я, но врачи тоже ошибаются.

  6. Ирина Петрова:

    Очень, конечно непростое решение. Я раньше и не знала, что при диагностике могут быть такие серьезные последствия. Тут, конечно, сильно задумаешься, стоит ли обследоваться. Когда я была беременна (10 лет прошло), хорошо, что не предлагали проверку.
    Детей с этой болезнью я видела в какой-то период очень немало. Очень жаль их и их родителей.
    Поэтому все-таки, если у врача появятся сомнения и он будет настаивать на необходимости проведения исследования, то, наверно, стоит согласиться.

  7. Ирина Петрова:

    Очень, конечно непростое решение. Я раньше и не знала, что при диагностике могут быть такие серьезные последствия. Тут, конечно, сильно задумаешься, стоит ли обследоваться. Когда я была беременна (10 лет прошло), хорошо, что не предлагали проверку.
    Детей с этой болезнью я видела в какой-то период очень немало. Очень жаль их и их родителей.
    Поэтому все-таки, если у врача появятся сомнения и он будет настаивать на необходимости проведения исследования, то, наверно, стоит согласиться.

    • лика ларионова:

      Жалеть таких детей не следует, я работаю с такими детьми и родителями, и совершенно точно знаю, что жизнь при правильном подходе у них может быть совершенно полноценная. Главное, вовремя ввести такого человека в общество.

  8. Татьяна Мельник:

    Интересно, но не совсем понятно как можно определить по анализу крови. Я сама когда делала первый скрининг боялась ужасно. Тем более я слышала много историй когда диагноз после родов не подтверждался. Это же безумный стресс для мамочек. Так что получается двоякое у меня отношение к этим анализам. Вроде и надо их делать, а с другой стороны если решили рожать, то какая разница будет ли заболевание или нет?

  9. Aida Sh:

    Не знаю, все это страшно конечно. И такой диагноз — мучение не только для родителей, но и для самого ребенка. Поэтому лично я бы скорее пошла на незначительный риск, чем в итоге подарила бы неполноценную, искалеченную жизнь своему ребенку. Но вообще очень хочется, чтобы медицина наша научилась находить такие патологии как можно раньше, ну и чтобы плоду это не могло навредить конечно.

  10. Georgi Germanov:

    В последнее время считают, что чем старше роженица, тем вероятнее у неё шанс родить ребёнка с этим диагнозом. Опросы и исследования социологов в корне опровергают это мнение, особенно в зарубежных странах. Ведь у них уже давно женщины выходят замуж «после тридцати», и беременеют первенцем, довольно позднее, чем у нас.
    А вот от биопсии, нужно вообще отказаться. Особенно в рекомендательных случаях. Легче и лучше развивать анализ крови — биохимический. Последние наработки в этой области уже позволяют…

    • Екатерина Сороко:

      Социология социологией, но законы биологии и генетики никто не отменял, ведь синдром Дауна — это три хромосомы в 21 паре вместо двух. Это никак не зависит от страны, но очень зависит от возраста и от случая. Так что мамочки, рожайте, конечно, не в 16 и даже не в 18 лет, но все равно пока молодые, чтобы дать своему ребёночку здоровье и избавить от риска заболевания чем-либо.

Ответить Ольга Экс

Войти с помощью: 

Внимание: все отзывы проходят премодерацию.






Популярные статьи

Анализы перед планированием беременности Давайте поговорим в очередной раз о планировании беременности.... 
Обследование при планировании беременности Обязательно нужно пройти медицинское обследование при... 
Немеют ноги во время беременности Гипестезия - в медицине называют онемение конечностей.... 
2 неделя беременности Наиболее вероятный период Вашего оплодотворения, это конец... 
Давление растущей матки на различные органы. Возможное обострение болезней почек, моче-выводящих путей и половых органов. Отеки ног и рук. Рост живота- применение бандажа. Увеличение груди.  
Смотреть

Мы Вконтакте